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发现慢性肾病的新性别特异性遗传变异

精选百科 2024-02-08 10:43:59
导读 莱比锡大学的科学家与一个国际联盟合作,发现了可能在慢性肾脏疾病中发挥作用的新基因。他们分析了超过 900,000 人的数据,发现在某些情...

莱比锡大学的科学家与一个国际联盟合作,发现了可能在慢性肾脏疾病中发挥作用的新基因。他们分析了超过 900,000 人的数据,发现在某些情况下,男性和女性的影响存在差异。

这些新发现可能有助于科学家更好地了解慢性肾脏病风险和进展方面的性别差异,并为适当的治疗提供起点。该研究结果最近发表在《自然通讯》杂志上。

目前,世界上约有 10% 的人口患有慢性肾病(CKD)。这使人们面临肾衰竭、心血管疾病和住院治疗的风险增加,并给医疗保健系统带来沉重负担。由于人口老龄化的人口变化,预计到2040年,CKD可能成为全球五大死亡原因之一。

在一项大规模研究中,莱比锡大学的科学家与其他国际研究小组合作,研究了男性和女性 X 染色体变异与七个选定的肾功能参数之间的遗传关联。该研究基于总共超过 90 万人的血液样本和遗传信息,其中 80% 是欧洲血统。

“我们总共确定了 23 个关联:其中 16 个与估计的肾脏肾小球滤过率有关,7 个与尿酸有关,”莱比锡大学医学信息学、统计和流行病学研究所 (IMISE) 的研究负责人 Markus Scholz 教授解释道。与尿酸一样,肾小球滤过率是肾脏健康的关键指标。它显示肾小球(肾脏组织中的小血管)每单位时间可以过滤多少血液。

研究人员发现男性和女性基因组中六个位置的影响不同。科学家们能够将功能上合理的候选基因分配给新发现的遗传效应。

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